Déficit enzymatique à l'origine d'une élévation anormale du taux d'hémoglobine oxydée dans le sang, incapable d'assurer le transport du dioxygène
Symptômes Intolérance à l'effort, coloration bleutée de la peau, de la langue et des muqueuses.
Gène impliqué CYB5R3
Mutation testée c.580A>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication :
Shino et al. (2018). Familial congenital methemoglobinemia in Pomeranian dogs caused by a missense variant in the NADH-cytochrome B5 reductase gene.
Zhou et al. (2019). Genetic cause for congenital methemoglobinemia in an Australian Pomeranian dog.